中新健康丨新一代无创产前检测技术有望实现孕期一次采血检测多种遗传性疾病
我要评论上海3月28日电 (记者 陈静)出生缺陷严重影响人口健康，中新其中，健康检测单基因显性遗传病以新发突变为主，丨新热血江湖升天三式无法通过检测父母排除风险，代无多种是创产测技采血当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。
中国科学院院士黄荷凤团队成员、前检期次复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明研究员28日透露，望实其所在团队已开发了新型无创产前筛查技术，现孕性疾将单基因病纳入了无创产前筛查范围，遗传并实现了成果转化。中新
徐晨明研究员在实验中。健康检测热血江湖升天三式(复旦大学附属妇产科医院供图)当日，丨新中国科学院院士黄荷凤团队牵头的代无多种“十四五”国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动。作为该项目首席科学家，创产测技采血徐晨明表示，前检期次未来将基于复旦大学附属妇产科医院和全中国多个临床中心开展应用，构建有推广示范价值的筛查策略，为降低中国出生缺陷率提供有效路径。
黄荷凤院士是该项目指导组专家。据了解，此前，黄荷凤院士团队研究成果实现了对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病进行同步准确的“三合一”无创产前筛查。他们开展的一项针对高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究结果表明，新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%，相比上一代技术多检出约1/3的患病胎儿，筛查效率更高，结果更准。研究团队检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病，填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。
此次该团队获得“十四五”国家重点专项资助正是基于此前获得的研究成果。研究团队将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和升级，拓宽相关技术的疾病谱，弥补当前国内外对多种类型遗传疾病、复杂妊娠产前筛查体系防控的不足。
这意味着，未来，有望通过一次采集孕妇外周血完成对所有常见高发胎儿遗传病的同步检测，从而真正实现孕妇的全面无创产前筛查。
据悉，今后，兼任复旦大学生殖与发育研究院院长、上海市生殖与发育重点实验室主任(依托复旦大学附属妇产科医院)的黄荷凤院士将带领和指导团队致力于技术创新、临床转化和应用推广，努力为出生缺陷防控效率的提升提供有效路径，实现发育源性/遗传性疾病的机制新突破，从源头防控出生缺陷。(完)
相关文章
近年来，按照公安部部署要求，全国公安机关依法严厉打击查处借“灵修”等旗号从事非法培训活动的公司机构，有力遏制了此类活动的发展蔓延，有效维护了广大人民群众身心健康和生命财产安全。2018年以来，共侦破重2024-11-26
原遵义医学院党委委员、原遵义医学院附属医院党委书记毕路佳被查
3月29日电 据贵州省纪委监委网站消息，原遵义医学院党委委员、原遵义医学院附属医院党委书记毕路佳涉嫌严重违纪违法，目前正接受贵州省纪委监委纪律审查和监察调查。2024-11-26
“同学们，前段时间大家阅读了《一百个孩子的中国梦》，今天我们来谈谈读书感想。”在北京第二实验小学的阅读课上，老师带领孩子们探讨心中的中国梦。与此同时，远在千里之外，该校兰州分校的学生们通过网络也加入了2024-11-26
3月29日电 据武汉大学微信公众号消息，今春武汉天气多变，花期亦受影响，目前武大樱花已大量凋谢。根据实际情况，学校决定从3月29日起，关闭2024年赏樱预约通道，已预约3月30日、3月31日来校赏樱的2024-11-26
中新教育丨首届“中国高校计算机大赛—AIGC创新赛”启动会天津举行
天津3月30日电 (孙玲玲 高雨桐)3月30日，由全国高等学校计算机教育研究会主办、南开大学与vivo公司联合承办的首届(2024年)“中国高校计算机大赛——AIGC创新赛”启动会在天开高教科创园举行2024-11-26
3月30日电 在生活中，常见的碱性食物大部分都有利于减肥，但这并不等于多吃就能变瘦。此类食物吃多了，热量摄入超过了消耗，也会变胖。想要减肥，可以在均衡饮食的前提下，适当增加碱性食物的比例，同时也要注意2024-11-26
最新评论